雌激素代谢基因cyp1a2和comt单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究

目的：探讨参与雌激素代谢的cyp1a2和comt基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（icp）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（pcr—rflp）技术，对成都地区100例icp患者（icp组）和100例正常孕妇（对照组）的cyp1a2基因5-侧翼区g-2964a多态和comt基因第4外显子第158号密码子g→a点突变所引起的缬氨酸→蛋氨酸（val 158 met）的错义突变多态进行分析。结果：cyp1a2 ga杂合基因型明显增加icp的发病风险（p=0．029，or=1．896），comt含v等位基因的vv和vm基因型也明显增加icp的发病风险（p=0．027，or=3．996）；两基因组合分析表明同时具有cyp1a2等位基因g和comt等位基因v的个体发生icp的风险显著增加（p=0．011，or=2．852）。结论：cyp1a2和comt基因单核苷酸多态性与成都地区icp的易感性有关。完成机构：[1]四川大学华西第二医院妇产科,成都610041 [2]四川省脐带血造血干细胞库