comt基因多态性与儿童精神发育迟滞及儿童认知能力的相关性研究

儿茶酚-o-甲基转移酶（catechol-o-methyl transferase,comt）是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶.comt是儿茶酚-o-甲基转移酶的编码基因,其第4外显子的一个g/a转换可产生不同活性的等位基因.许多遗传学研究报道,这种功能多态性与人类精神类疾病相关.文章利用pcr扩增技术和限制性片段长度多态（restriction fragmentlength polymorphism,rflp）方法,研究中国秦巴山区精神发育迟滞（mental retardation,mr）儿童与正常对照儿童的comt基因功能多态情况,探讨comt基因功能多态性与儿童认知能力水平的相关性.病例-对照分析结果显示,comt基因的不同活性等位基因型与秦巴山区儿童mr无相关性（x2=0.776,p＞0.05）,其等位基因频率与儿童mr也未呈现出相关性（x2=0.335,p＞0.05）.但是,在研究中还发现,该地区智商分（iq）不小于55分的儿童群体中,comt基因的多态性分布与儿童的智力呈现出相关的趋势.在智力正常组儿童中（iq≥85）,comt高活性等位基因纯合体（comthh）频率及其等位基因（comth）频率较高,分别为60.98%、79.28%.在智力边缘组儿童（70≤iq＜85）中,其频率分别为46.67%、70.67%,相应地也低于正常组的频率（0.10＞p＞0.05）.结果提示,在中国秦巴山区人群中,comt基因的功能多态性与儿童mr的形成无明显相关性,但它对正常儿童的认知能力可能有一定影响.完成机构：[1]西北大学生命科学学院人口与健康研究所,西安710069 [2]西安交通大学第二医院,西安710004 [3]国家微检测系统工程技术研究中心,西安710069